El cáncer es en sí mismo todo un juego complejo, un colosal puzzle que ofrece pistas para su detección incluso desde la niñez.
El carcinoma se puede detectar años y décadas antes de que aparezca, reveló un ambicioso estudio científico en el cual participaron más de 1.200 investigadores de 70 centros en 37 países.
Para obtener los resultados se utilizaron muchos algoritmos computacionales y tuberías y se compararon de manera concertada. Esto requirió cientos de terabytes de datos y probablemente millones de horas de procesamiento, todo ello facilitado por la computación en nube.
La revista Nature señala que se trata de una investigación sin precedentes donde se analizaron más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores primarios El objetivo era investigar las causas, métodos de prevención, diagnósticos y tratamientos del cáncer.
De esa forma se logró completar un pormenorizado retrato de cómo surge cada tipo de carcinoma y cada tumor a nivel molecular. Así se allana el camino con miras a nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico prematuros.
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El estudio que ejecutó el consocio internacional Pan-Cancer permite tratamientos y diagnósticos años o tal vez décadas antes de su aparición. En los últimos años la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer en esencia es una enfermedad del genoma, originada por la acumulación gradual de mutaciones en las células.
El cáncer como puzzle
La investigación del Consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), publicada por la prestigiosa revista científica Nature, analiza el total del genoma. Y no se limita al exoma –el centro del cromosoma– como en estudios anteriores.
Los investigadores compararon la dificultad del estudio con intentar resolver un puzzle de cien mil piezas. Pero en este caso le faltaban el 99% de las piezas y además no contaban con la imagen completa para guiarse.
Los científicos resaltaron que la principal conclusión del trabajo es que el genoma del cáncer es finito y por fin se lo puede conocer. Por primera vez en la historia identificaron todos los cambios genéticos que producen un tumor. Además detallaron cada una de las células tumorales desde su origen.
Del 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los investigadores identificaron al menos un gen como responsable del cáncer. Sólo en el 5 % de los tumores no encontraron pistas relacionadas con las mutaciones que activan la enfermedad. Los resultados sugieren que de todas las mutaciones analizadas, solo una media de cuatro o cinco son relevantes para el desarrollo del carcinoma.
Carcinoma en el torrente
En conclusión los expertos identificaron una o más mutaciones en el 95% de los 2.600 pacientes analizados. Indicaron que un cáncer necesita al menos 5 mutaciones para iniciarse.
Para ellos lo más complejo y sorprendente es que el genoma del cáncer varía de una persona a otra. Existen miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad. Más de 80 procesos que causan esas mutaciones obedecen a causas hereditarias y al estilo de vida como fumar, beber, la mala alimentación, exponerse a la luz del sol.
El proyecto permite asimismo identificar patrones recurrentes. Los tumores a menudo segregan ADN al torrente sanguíneo y esto podría ayudarnos a desarrollar nuevos métodos de diagnóstico temprano. Algunos aparecen durante la niñez.
